Thalassemia
adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit
anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab
kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan
dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Secara
normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta.
Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai
beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami
denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran
sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable. Sebagai akibatnya, sel darah
mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan
mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan
membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.
Jenis
thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu thalassemia mayor
yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan thalasemia
minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas.
Etiologi Talasemia
Penyakit
thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak
diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel –
selnya
Patofisiologi Talasemia
Konsekuensi
hematologic karena kurangnya sintesis satu rantau globin disebabkan rendahnya
hemoglobin intraseluler (hipokromia) dan kelebihan relative rantai lainnya.
• β-Thalasemia . Dengan berkurangnya sintesis β-globin, sebagian besasr rantai α yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai β untuk berikatan. Rantai α yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah kerusakan membrane sel, menyebabkan keluarnya K⁺ dan gangguan sintesis DNA. Perubahan ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum tulang (eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal dilimpa (status hemolitik). Anemia yang disebabkannya, bila parah, menyebabkan ekspansi kompensasi sumsum eritropoetik, yang dapat menembus korteks tulangdan menyebabkan abnormalitas rangka pada anak-anak yang sedang bertumbuh. Eritropoesis yang inefektif juga berkaitan dengan absorpsi berlebihan besi dari makanan, yang bersama dengan berulangnya transfuse darah (diperlukan oleh bebrapa penderita) menebabkan kelebihan besi yang parah.
• α-thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai α dan rantai non-α (β,γ, atau δ). Rantai non-α yang tidak mempunyai pasangan aakan membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak sel darah merah dan prekursornya.
• β-Thalasemia . Dengan berkurangnya sintesis β-globin, sebagian besasr rantai α yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai β untuk berikatan. Rantai α yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah kerusakan membrane sel, menyebabkan keluarnya K⁺ dan gangguan sintesis DNA. Perubahan ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum tulang (eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal dilimpa (status hemolitik). Anemia yang disebabkannya, bila parah, menyebabkan ekspansi kompensasi sumsum eritropoetik, yang dapat menembus korteks tulangdan menyebabkan abnormalitas rangka pada anak-anak yang sedang bertumbuh. Eritropoesis yang inefektif juga berkaitan dengan absorpsi berlebihan besi dari makanan, yang bersama dengan berulangnya transfuse darah (diperlukan oleh bebrapa penderita) menebabkan kelebihan besi yang parah.
• α-thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai α dan rantai non-α (β,γ, atau δ). Rantai non-α yang tidak mempunyai pasangan aakan membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak sel darah merah dan prekursornya.
Tanda dan Gejala Talasemia
1.
Pucat
2. Fasies mongoloid fasies cooley
3. Gangguan pertumbuhan
4. Hepatosplenomegali
5. Ada riwayat keluarga
6. Ikterus atau sub ikterus
7. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
8. Jantung membesar karena anemia kronis
9. Ginjal juga kadang – kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra meduller
10. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotiroid, disfungsi gonad
11. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit abdomen yang berat
2. Fasies mongoloid fasies cooley
3. Gangguan pertumbuhan
4. Hepatosplenomegali
5. Ada riwayat keluarga
6. Ikterus atau sub ikterus
7. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
8. Jantung membesar karena anemia kronis
9. Ginjal juga kadang – kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra meduller
10. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotiroid, disfungsi gonad
11. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit abdomen yang berat
Pemeriksaan Laboratorium
•
Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit
dalm batas normal
• Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
• Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
• Kadar besi serum meningkat
• Bilirubin indirect meningkat
• Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
• Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
dalm batas normal
• Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
• Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
• Kadar besi serum meningkat
• Bilirubin indirect meningkat
• Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
• Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
Komplikasi Talasemia
Infeksi
sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang
dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis
sering dijumpai, komplikasi lain :
• Infark tulang
• Nekrosis
• Aseptic kapur femoralis
• Asteomilitis (terutama salmonella)
• Hematuria sering berulang-ulang
• Infark tulang
• Nekrosis
• Aseptic kapur femoralis
• Asteomilitis (terutama salmonella)
• Hematuria sering berulang-ulang
Asuhan Keperawatan
A. Pengkajian
1.
Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2.
Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 – 6 tahun.
3.
Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4.
Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5.
Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6.
Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8.
Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9.
Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).
7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati ( hepatosplemagali).
7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
10.
Penegakan diagnosis
1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran sebagai berikut:
o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah.
1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran sebagai berikut:
o Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
o Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi
2) Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah.
11.
Penatalaksanaan
1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
2. Perawatan khusus :
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.
1. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
2. Perawatan khusus :
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.
